Версия для печати
Вернуться к списку

Год человеческих геномов

По мнению Дональда Кеннеди (Donald Kennedy), главного редактора журнала Science, важнейшие естественнонаучные достижения уходящего года касаются именно биологии, прежде всего – исследований генома человека. Точнее – человеческих геномов, то есть геномов разных людей. Геном человека был в общих чертах прочитан несколько лет назад, но опубликованные в этом году результаты ряда исследований (на сайте журнала представлен их список) свидетельствуют о том, что между геномами представителей разных популяций и между геномами индивидуумов существует намного больше различий, чем ранее предполагалось. Если в январе 2000 года Билл Клинтон говорил в своем выступлении, ссылаясь на слова неназываемого «выдающегося ученого», что «все мы, независимо от расы, генетически на 99,9% одинаковы», то в 2007 году стало ясно, что цифра 99,9% сильно преувеличена (пока не очень понятно, насколько).

Хантингтон Уиллард (Huntington Willard), директор Института геномных исследований и геномной политики (Institute for Genome Sciences and Policy) в Северной Каролине, говорит, что в последнее время мы отходим от представления о разнице в 0,1%, которое сложилось несколько лет назад, и полагает, что около 0,5% информации может быть уникально для индивидуального генома. Не только индивидуумы, но и популяции человеческого вида, как выяснилось, генетически отличаются друг от друга больше, чем ранее предполагалось.

Директор Института геномных исследований и геномной политики Хантингтон Уиллард считает, что не 0,1%, как думали раньше, а около 0,5% информации может быть уникально для индивидуального генома.

В октябре в журнале Nature были опубликованы результаты (PDF, 1 Мб) анализа полной базы данных проекта HapMap, начатого в 2002 году. (HapMap – это сокращение от «haplotype [human genome] map», то есть «карта гаплотипа человеческого генома», а «гаплотип», в свою очередь, это сокращение от «гаплоидный генотип», то есть генотип, включающий одну хромосому из каждой пары.) В том же номере Nature вышла статья, подтверждающая наличие разнонаправленного естественного отбора по ряду генов в разных человеческих популяциях (происходившего, по-видимому, в последние несколько тысяч лет).

В мае, с разницей всего в несколько дней, были получены полные нуклеотидные последовательности первых двух индивидуальных человеческих геномов. Гаплоидный геном человеческого вида в общих чертах был прочитан несколько лет назад на материале, взятом от нескольких индивидуумов, но теперь дошла очередь и до полных диплоидных геномов конкретных людей. Первыми «генетически прочитанными» людьми стали двое исследователей-конкурентов – Крейг Вентер (J. Craig Venter) и Джеймс Уотсон (James D. Watson), выдающиеся деятели частной и государственной отраслей генетики (соответственно). В области изучения человеческого генома между этими отраслями продолжается многолетнее соревнование. Можно не сомневаться, что теперь число полностью прочитанных геномов будет расти, как снежный ком. Крейг Вентер считает, что настанет день, когда геном каждого человека будет прочитан и когда анализ полной наследственной информации станет частью стандартных процедур здравоохранения.

Ежегодный список «прорывов года» (раздел «Breakthrough of the Year») в журнале Science возглавляют именно эти два достижения: открытие неожиданно высокой степени генетического полиморфизма нашего вида (сделанное благодаря частично и полностью прочитанным человеческим геномам) и начало эпохи исследования индивидуальных геномов – возникновение персональной генетики (список основных опубликованных в уходящем году работ из этой области также представлен на сайте журнала).

Первыми «генетически прочитанными» людьми стали двое исследователей-конкурентов – Крейг Вентер (слева) и Джеймс Уотсон, выдающиеся деятели частной и государственной отраслей генетики соответственно.

Прорывы в этих областях предвещают множество новых научных достижений, но вместе с тем вызывают и серьезные опасения. Как сведения о генетической полиморфности людей, так и данные об индивидуальных геномах могут быть использованы во вред и неминуемо дадут повод для многих политических и этических разногласий.

Можно не сомневаться, что сторонники расовой дискриминации будут пытаться использовать научные данные о разнице между расами для обоснования своих политических взглядов. Примечательно, что одного из героев года, второго в истории человека с полностью прочитанным геномом, который сам выступает против расовой дискриминации, недавно обвинили в расизме и вынудили уйти с почетной должности в связи с публикацией его мнения, что человеческие расы отличаются по интеллектуальному потенциалу. Скандал с Уотсоном едва ли будет последним подобным скандалом, но хотелось бы надеяться, что рано или поздно общественность придет к пониманию того, что представление о генетическом неравенстве людей не должно служить обоснованием для неравенства в базовых правах разных групп населения – в любой стране и во всём мире.

Рождение персональной генетики, в свою очередь, предвещает появление новых этических и политических проблем. Отчасти эти проблемы уже начинаются. В какой степени данные об индивидуальном геноме человека должны быть доступны другим людям? Вентер и Уотсон осмелились опубликовать свои геномы, но, наверное, не следует публиковать геном человека без его согласия. В какой степени человек должен иметь право скрывать свою наследственную информацию? Полные сведения о геноме каждого человека дали бы мощное орудие в руки медицины. Но и это – палка о двух концах. Так, возможность лечения генетических болезней еще до оплодотворения яйцеклетки – за счет внесения изменений в хромосомы родительских гамет – подразумевает и возможность моделирования любых врожденных свойств будущего человека. Персональная генетика, обещая небывалые успехи медицине, вместе с тем создает и небывалые предпосылки для злоупотреблений.

Другим важнейшим достижением года Дональд Кеннеди считает открытие способа перепрограммировать (с помощью нескольких внедряемых через вирусы генов) эпителиальные клетки взрослого человека так, чтобы они вели себя как эмбриональные стволовые, то есть могли дифференцироваться в клетки разных тканей (Takahashi et al.; Nakagawa et al.; Junying et al.). В 2006 году были опубликованы результаты успешных опытов такого рода на мышах, но теперь и человеческим эмбриональным стволовым клеткам удалось найти более или менее адекватную замену. Учитывая, что исследования эмбриональных стволовых клеток затруднены законодательными ограничениями, существующими во многих странах (включая Соединенные Штаты), это открытие поможет решению многих проблем биологии и медицины, как фундаментальных, так и прикладных (в частности, связанных с предупреждением и лечением злокачественных опухолей).

По мнению главного редактора журнала Science Дональда Кеннеди, важнейшие естественнонаучные достижения уходящего года касаются именно биологии, прежде всего – исследований генома человека, а также стволовых клеток.

Вместе с тем, это открытие всё же не отменяет всех трудностей, вызванных запретами на исследования эмбриональных стволовых клеток человека. Исследования плюрипотентных (то есть способных по-разному дифференцироваться) клеток, полученных из эпителия взрослых людей, едва ли смогут в полной мере заменить исследования эмбриональных стволовых клеток. Борьба за снятие запретов (обусловленных, по мнению многих ученых, лишь религиозными предрассудками, а не общечеловеческими этическими нормами) будет продолжаться.

Журнал Nature, в свою очередь, представил в последнем номере список лучших естественнонаучных результатов уходящего года. Точнее, это два списка: один – для работ, опубликованных в самом журнале Nature, и другой – для всех остальных. Кроме достижений, связанных с геномами и стволовыми клетками человека, в эти списки вошли также открытия, сделанные в других областях биологии: в нейробиологии, цитологии и молекулярной биологии. Примечательно, что почти все они сделаны с использованием генетических методов. Молекулярная генетика постепенно становится, а во многом уже и стала, теоретической и методической основой для большинства биологических исследований.