Евгений Константинович Гинтер родился 12
января 1940 года в городе Ленинабад Таджикской АССР. Его родители — врачи,
окончившие Кубанский медицинский институт им. Красной Армии.
В 1962 году окончил с отличием Кубанский
медицинский институт им. Красной Армии по специальности «врач-лечебник». Далее
по 1971 год был сотрудником Института медицинской радиологии АМН СССР (г.
Обнинск): в 1962-1965 гг. — будучи аспирантом Института медицинской радиологии
АМН СССР, аспирантуру проходил в Институте экспериментальной биологии АМН СССР
под руководством проф. Б.В. Конюхова, в 1965-1971 гг. — сотрудник Лаборатории
радиационной генетики, которую возглавлял проф. Николай Владимирович
Тимофеев-Ресовский. С 1972 года работал в Институте медицинской генетики АМН
СССР (г. Москва): старший научный сотрудник Лаборатории «генетики развития», с 1975
года — заведующий Лабораторией «генетики наследственных болезней человека».
Далее — в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова РАМН/РАН:
зав. Лабораторией, в 1990-2004 гг. — заместитель директора по научной работе, в
2004-2015 гг. — директор Центра, одновременно — заведующий научно-консультативным
отделом. В настоящее время — научный руководитель Центра.
В 2008-2018 гг. — заведующий Кафедрой
медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного
профессионального образования (РМАПО), которая была основным центром подготовки
генетиков консультантов для медико-генетических консультаций из всех регионов
России.
Член-корреспондент РАМН с 1993 года,
академик РАМН с 2002 года, академик РАН c 2013 года — Отделение медицинских
наук.
Академик Е.К. Гинтер — крупный советский
и российский учёный, авторитет которого высок как среди отечественных
генетиков, так среди и зарубежных коллег. Специалист в области генетики
развития, медицинской генетики, популяционной генетики, генетики мультифакторных
заболеваний, молекулярно-генетического картирования генов наследственных
болезней, медико-генетического консультирования.
Е.К. Гинтером разработано и успешно
реализовано новое научное направление — генетическая эпидемиология
наследственных болезней, определяющую роль в которых играют мутации отдельных
генов. Создал оригинальную систему выявления больных с наследственной
патологией, которая позволила получить комплексную оценку груза наследственных
болезней в различных популяциях России, его количественные и качественные
характеристики, а также выявить ведущие факторы популяционной динамики,
определяющие формирование груза наследственных болезней. С использованием этой
системы были обследованы различные популяции России и бывшего СССР. По
результатам этих исследований Е.К. Гинтером были разработаны научные принципы
организации региональной медико-генетической помощи населению.
В 1994-2015 гг. был председателем
Российского общества медицинских генетиков, ныне — член президиума Общества,
вице-президент Вавиловского общества генетиков и селекционеров. В течение
многих лет руководил сотрудничающим с ВОЗ Центром по профилактике
наследственных болезней, неоднократно участвовал в рабочих совещаниях ВОЗ в
качестве эксперта.
В 1966 году защитил кандидатскую
диссертацию «Изучение патогенеза аномалий скелета конечностей у мышей мутантной
линии brachipodism-Н», в 1976 году защитил докторскую диссертацию «Детерминация
имагинальных дисков дрозофилы и её генетическая регуляция», с 1984 года — профессор.
Еще будучи студентом медицинского
института Е.К. Гинтер начал заниматься научной работой и, в частности изучением
механизмов фаговой инфекции. По результатам этой работы им, вместе с соавторами
были опубликованы 2 статьи в журнале «Антибиотики».
В аспирантуре Е.К. Гинтер занимался
изучением патогенеза аномалий скелета у мышей мутантной линии brachypodium,
использую для этого культуру органа (зачатки длинных костей) in vitro.
Результаты этого исследования легли в основу кандидатской диссертации. В
Обнинске (до 1971 года) занимался генетикой развития дрозофилы уже в Лаборатории
радиационной генетики, которую возглавлял профессор Н.В. Тимофеев-Ресовский: у
дрозофилы изучал различными подходами механизм действия гомеозисных мутаций,
считая, что они являются мутациями в генах, контролирующих дифференцировку.
С 1972 года Е.К. Гинтер работает в
Институте медицинской генетики АМН СССР в Москве (ныне — ФГБНУ «Медико-генетический
научный центр»). Здесь он продолжил исследования по генетике развития
дрозофилы. Эти работы внесли заметный вклад в понимание генетической регуляции
онтогенеза многоклеточных, снискали Е.К. Гинтеру широкую известность и были
позже подытожены в его докторской диссертации.
В 1975 году Е.К. Гинтер возглавил Лабораторию
генетики наследственных болезней, которая в 1990 году была переименована в
Лабораторию генетической эпидемологии и основным направлением его исследований
стали генетика и эпидемиология моногенных наследственных болезней в популяциях
СССР, позднее — России. С научной точки зрения основная проблема для изучения
заключалась в выявлении основных факторов популяционной динамики, таких как
естественный отбор, мутационный процесс, дрейф генов и некоторые другие,
которые определяют размеры и спектр груза наследственных болезней в исследуемых
популяциях.
Для решения этой проблемы были
разработаны технологии эпидемиологического исследования широкого круга
моногенных наследственных болезней (несколько тысяч нозологических форм) и
одновременного изучения генетической структуры популяций. Практически все эти
технологии были оригинальными.
Эта работа начиналась с Республик
Средней Азии (Узбекистана, Туркмении и Таджикистана), а с начала 80-х годов
была перенесена в Россию. В общей сложности было обследовано более 5 млн
человек, и эта работа продолжается и в настоящее время. Теперь ее возглавляют
ученики Е.К. Гинтера. В результате этой работы были выявлены ведущие факторы
популяционной динамики, характерные для каждой изученной популяции и
определяющие формирование груза наследственных болезней. Так в Республиках
Средней Азии таким ведущим фактором оказался неслучайный инбридинг, а в
Российских популяциях, независимо от их этнической принадлежности — дрейф
генов.
Под руководством Е.К. Гинтера начали
впервые в России активно проводить молекулярно-генетическое картирование генов
наследственных болезней. При его непосредственном участии были картированы и
идентифицированы новые гены: аутосомно-доминантных врождённой катаракты
(нохурской) и ладонно-подошвенного гиперкератоза, а также аутосомно-рецессивных
наследственного ожирения семейного гипотрихоза и врожденного гипотрихоза.
Под руководством Е.К. Гинтера в
возглавляемой им Лаборатории выполнен комплекс работ по генетике частых
хронических заболеваний: сахарного диабета, язвенной болезни, бронхиальной
астмы и других. Также создана генетико-математическая модель для оценки
повторного риска перечисленных заболеваний.
В 1990 году Е.К. Гинтер был избран
директором НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии. Он
создает в новом институте научно-клинический отдел муковисцидоза, который
базируется в Республиканской детской больницы, как и еще ряд подразделений
Института клинической генетики. Возглавил этот отдел проф. Н.И. Капранов и
вскоре этот отдел стал организующим началом помощи больным муковисцидозом в
России.
Более десяти лет Е.К. Гинтер возглавлял Медико-генетический
научный центр имени академика Н.П. Бочкова. За это время в Центре были
разработаны и внедрены современные технологии анализа генома, расширена
методическая база фундаментальных исследований, резко расширились возможности
практической помощи семьям с наследственной патологией. В эти годы происходило бурное
развитие молекулярно-генетических методов и их широкое внедрение, прежде всего,
в диагностику наследственных заболеваний. Именно в годы его директорства
появилась значительная часть диагностических процедур, которые позволяют теперь
выявлять сотни наследственных заболеваний и продолжают использоваться в работе многих
Лабораторий Центра.
В настоящее время Е.К. Гинтер руководит
проектами Российского фонда фундаментальных исследований и Российского научного
фонда.
Е.К. Гинтер входит в состав организационных
комитетов ежегодных российских научно-практических конференций и съездов по
медицинской генетике. Ранее он регулярно выступал с докладами на российских и
международных научных форумах, конференциях и конгрессах в США, Германии,
Франции, Чехии.
Под руководством Е.К. Гинтера защищено
14 докторских, 32 кандидатских диссертации.
Им опубликовано около 500 статей в
ведущих отечественных и зарубежных изданиях, автор 5 монографий по проблемам
популяционной медицинской генетики, издан учебник по медицинской генетике для
медицинских вузов, получен патент («Способ профилактики рождения больных
остеопетрозом детей», 2007 г.). Специалистам известны его работы, написанные
индивидуально или в соавторстве: «Состояние и перспективы развития исследований
по геногеографии наследственной патологии в СССР». «Linkage of polymorphic congenital cataract to the γ-crystallin gene locus on human chromosome 2Q33-35», «Влияние генетической структуры популяций на размеры груза моногенных наследственных болезней в российских популяциях», «Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии», «Human hair growth deficiency is linked to a genetic
defect in the phospholipase gene LIPH», «Перспективы развития медицинской генетики», «Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis
in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder
effect», «Whole exome sequencing links dental tumor to an autosomal-dominant
mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle
dystrophies», «Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess
Republic», «Epidemiology of rare hereditary diseases in European part of
Russia: point and cumulative prevalence» и др.
Е.К. Гинтер является главным редактором
журнала «Медицинская генетика», членом редакционных коллегий журналов «Генетика»,
«Пренатальная диагностика», «Clinical Genetics».
Е.К. Гинтер — Почётный академик
Башкирской Академии наук Республики Башкортостан, Почетный профессор Кубанского
государственного медицинского университета.
Избирался членом Бюро Отделения
медицинских наук РАН, член Бюро медико-биологической секции отделения
медицинских наук РАН. До 2015 года — председатель Российского общества
медицинских генетиков, в настоящее время — член президиума правления Общества.
Заслуженный деятель науки РФ.
Заслуженный деятель науки Республики Адыгея.
Награжден орденом «Знак Почета», орденом
Дружбы, орденом Александра Невского.
В 2000 году за цикл работ «Эпидемиология
наследственных болезней в некоторых популяциях России» в составе авторского
коллектива награжден Дипломом премии имени С.Н. Давиденкова РАМН за лучшую
научную работу по медицинской генетике.
Отмечен юбилейной медалью «300 лет
Российской академии наук».