Этико-правовые
и социальные проблемы, возникающие в связи с последними достижениями в области
генетических технологий и их применением в России, обсуждают участники Всероссийской
мультимедийной конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI
века», которая
проходит 18-19 ноября.
Научная
часть конференции открылась докладом одного из ведущих специалистов по биоэтике
в нашей стране – заместителя директора по научной работе ИНИОН РАН, и.о.
заведующего кафедрой биоэтики РНИМУ им. Н.И. Пирогова д.ф.н. Елены
Гребенщиковой. Накануне выступления эксперт рассказала редакции РАН, какие этические
коллизии сейчас являются наиболее важными в связи с широким распространением
генетических тестов и как генетика заставляет пересматривать установки и
принципы биоэтики:
«Биоэтические проблемы развития
генетики затрагивают как этические вопросы медицинской генетики, в частности,
взаимоотношений врач-пациент, так и комплекс социогуманитарных коллизий,
связанных с перспективами «геномной эпохи». Быстрое развитие полногеномного
(полноэкзомного) секвенирования позволяет получать много биомедицинской
информации. Эта информация имеет вероятностный и прогностический характер. Последняя
специфика этой информации хорошо просматривается в особой пациентской роли –
«пациент-в-ожидании», – которая сформировалась в связи с развитием генетики.
Речь идет о ситуации, когда индивид не болен клинически, но у него диагностирован
высокий риск развития заболевания в какой-то перспективе. Вместе с тем, генетическая
информация представляет интерес не только для отдельного человека, но и для его
кровных родственников. Если мы ориентируемся на принцип уважения автономии
пациента и норму конфиденциальности, то передать информацию родственникам может
только сам пациент. Но если мы примем во внимание интересы третьих лиц и
поймем, что надо их каким-то образом информировать, то придется пересматривать некоторые
установки биоэтики в этом контексте».
По
словам эксперта, в профессиональном сообществе есть запрос на междисциплинарный
диалог, чтобы совместно отвечать на возникающие вопросы: что значит быть
здоровым и больным в эпоху геномной медицины, хотим ли мы много знать о своих предрасположенностях,
хотим ли мы планировать семью, используя знания о геноме? При этом биоэтика не
является наукой в строгом смысле слова, это междисциплинарная область
исследований проблем, которые порождены интенсивным развитием биомедицинской науки
и биотехнологий. В круг интересов биоэтики входят этические вопросы репродукции,
эвтаназии, трансплантологии, проведения клинических испытаний и, конечно,
вопросы, связанные с развитием генетики. Особое внимание в последние несколько
лет было направлено на вопросы, связанные с перспективами редактирования генома
эмбрионов.
«Обсуждение
этических вопросов редактирования генома эмбрионов стало в некотором смыслом
катализатором повышения внимания к биоэтике в нашей стране. Дело в том, что технологии
редактирования генома можно использовать как в целях терапии, так и в целях «улучшения»
человека. Чтобы решить ту или иную задачу, лучше это делать на эмбриональной
стадии развития организма. Когда так называемые технические вопросы
редактирования будут решены, и технология станет безопасной и надежной, перед
нами возникнет комплекс биоэтических проблем. Отмечу, что развитие технологии
также имеет этические измерения, т.к. ни одно исследование не может проходить
без одобрения этического комитета, кроме того, ученый должен соблюдать
исследовательскую этику. Общественность вряд ли будет возражать против
использования технологий редактирования генома для профилактики или лечения
заболеваний – об этом говорят западные исследования. Но очевидно, что возможности
вмешательства в геном эмбрионов с целями «улучшения» вызовут опасения и
страхи. Надо отметить и еще одно
обстоятельство: в биоэтике проблемы экстракорпорального оплодотворения –
предмет напряженных дискуссий. В данном случае нерешенные вопросы морального
статуса эмбрионов пересекаются с этическими коллизиями развития генетических
технологий».
В
конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» принимают участие ведущие
российские ученые: генетики, молекулярные биологи, специалисты в области
биоэтики и права, представители органов государственной власти. В их числе: член-корреспондент
РАН, директор Института биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН Андрей
Васильев; член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ Медико-генетический
научный центр им. академика Н.П.Бочкова, главный специалист по медицинской
генетике Минздрава России, председатель Этического комитета Минздрава России,
президент Ассоциации медицинских генетиков Сергей Куцев; академик РАН,
ректор РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России Сергей Лукьянов; д.б.н.,
профессор РАН, директор Института репродуктивной генетики НМИЦ акушерства,
гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова Дмитрий Трофимов;
член-корр. РАН, председатель Совета по этике при Минздраве России, заведующий
кафедрой клинической фармакологии и этики применения лекарств ЮНЕСКО ФГБОУ ВО
«Ярославский государственный медицинский университет» Минздрава России Александр
Хохлов и многие другие ведущие специалисты.
В ходе
дискуссии будут обсуждаться в т.ч. проблемы, связанные с развитием генетических
технологий именно в России, показана их специфика. Во второй день в программе
большое внимание уделено проблемам орфанных заболеваний (миодистрофия Дюшенна,
СМА, болезнь Фабри) – предстоит совместное обсуждение с представителями
пациентских организаций. В перспективе широкая
дискуссия может привести к формированию новых стандартов информирования
пациентов, а также информирования общества о возможностях генетики. Это
особенно актуально в связи с широким распространением в России коммерческих
услуг в этой сфере, считает Елена Гребенщикова.
«У
нас есть потребительская геномика, как я ее называю – это сфера деятельности
компаний, которые работают напрямую с потребителем («Генотек», «Атлас» и
другие). Они вносят существенный вклад в понимание потенциала генетики, переосмысление
представлений индивида о себе, своих возможностях и ограничениях. Когда-то
нобелевский лауреат, директор проекта «Геном человека» Джеймс Уотсон, выступая
перед финансировавшим проект комитетом Конгресса США, заявлял: «Мы привыкли
думать, что наша судьба начертана в звездном небе. Сегодня мы знаем, что в
значительной степени наша судьба заключена в наших генах». Если судьба прописана в генах, то
потребительская геномика в настоящее время оказывается её основным толкователем.
Но если человек получает рекомендацию не заниматься каким-то видом спорта – это одна ситуация, а если ему
сообщают о высоком риске заболевания, конечно, это уже другой случай. Кроме
того, развитие потребительской геномики уже сформировало особый жанр
автобиологий – описаний генетических, молекулярных,
физиологических особенностей, которыми делятся блогеры и журналисты,
рассказывая о своем опыте тестирования широкой аудитории».
По
мнению эксперта, ряд факторов: пандемия, развитие соцсетей, обсуждение
медицинских технологий в публичных дискуссиях – способствовали тому, что
интерес к биоэтике проявляют разные социальные акторы.
«Мне
кажется, в России тоже появилось понимание необходимости работы с обществом,
выстраивания каналов его коммуникации с наукой, развития совещательных
механизмов, которые позволяют учесть интересы и предпочтения неспециалистов,
представления разработчиков новых технологий, пользователей, если в их роли
окажутся, например, врачи, и финансирующих структур. Например, можно активно развивать цифровые технологии,
но нужно понимать, что существует проблема «цифрового разрыва» – разный уровень
работы с электронными устройствами, – и она особенно актуальна в сфере
здравоохранения. Другими словами, нужно учитывать возможности пользователей.
Другая сторона проблемы – вовлечение заинтересованных лиц и даже групп
пациентов в обсуждение пользы и рисков генетических технологий».
В
качестве примера эксперт привела широкую дискуссию, организованную перед парламентским
голосованием по поводу митохондриального донорства в Великобритании – там
предварительно проводились общественные слушания, круглые столы, консенсусные конференции,
были публикации в СМИ. Сейчас столь же широко обсуждается неонатальный
генетический скрининг.
«Проблемы
неонатального генетического тестирования актуальны и для нашей страны. Недавно
в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова был начат
проект, о котором на конференции расскажет директор Института генетики этого
центра Дмитрий Юрьевич Трофимов. Речь идет об использовании технологии полноэкзомого
секвенирования, которая, позволяя получать много информации о здоровье младенцев,
актуализирует непростые вопросы из области биоэтики. Этические стандарты
генетического скрининга сформировались в 70-х годах прошлого века, когда о
таких возможностях не могло быть и речи. Они уже оказались под вопросом,
например, в связи с проблемой «диагностической одиссеи» – процесс постановки
диагноза, который может растянуться на месяцы и годы. Еще один пример:
обнаружение мутации у ребенка, которая
не имеет клинического значения для него, но может представлять интерес для
здоровья родителя, от которого она была унаследована, заставляет задуматься о
сложившихся стандартах информирования».
По
мнению Елены Гребенщиковой, очень важно взаимодействие всех сторон, заинтересованных
в социально приемлемом и устойчивом развитии генетических технологий. Также
необходимо активно привлекать общественность, что позволит избежать
необоснованных страхов и ожиданий из области «генетической мифологии», расширит
знания неспециалистов о специфике и ограничениях генетической информации,
возможностях ее использования в интересах человека и общества в целом.
